《Orphanet Journal Of Rare Diseases》由BioMed Central出版社出版,是遗传学领域的国际权威期刊。自2006年创刊以来,该刊始终致力于发表医学领域的原创性、前瞻性研究成果,尤其关注医学领域的理论、政策与实践。该刊被SCIE数据库收录,在JCR学科,按JIF指标学科分区学科“GENETICS & HEREDITY”中位于Q2区;“MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL”中位于Q2区;按JCI指标学科分区学科“GENETICS & HEREDITY”中位于Q2区;“MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL”中位于Q2区;中国科学院期刊分区为大类医学2区,小类遗传学2区。此外,在CiteScore学科分类中,该刊在“Pharmacology (medical)”小类中位列Q1区,排名67 / 272,显示出在遗传学领域的突出影响力。
作为一本开放获取期刊,《Orphanet Journal Of Rare Diseases》2023年发文量在357篇,研究类论文占比为80.67%。期刊最新影响因子为3.4 ,CiteScore为6.3,学术影响力持续稳健。该刊面向全球研究者,为探讨遗传学领域提供了高水平的学术交流平台。